Día de las enfermedades raras

FEBRERO, MES DE LA ESPERANZA

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras (28 de febrero).

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias

INFORMACION:

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes

Problemática de las enfermedades raras derivadas de sus características

• Son enfermedades mal conocidas.
• En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
• Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
• Requieren estudios genéticos muy especializados.
• Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
• Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
• Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
• Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
• Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
• Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
• Ausencia de terapias.
• Alta morbi-mortalidad.
• Altos niveles de discapacidad-dependencia.
• Fuerte carga económica y familiar.
• Co-morbilidad de los familiares.
• Problemas educativos y laborales.

Listado de enfermedades raras:
 

http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-patologia

Piel de mariposa:

Es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidasgenéticamente que se clasifica dentro del grupo de trastornos conocidos como genodermatosis. Se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos.

 


Sindrome de hutchinson gilford

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca. La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular.


Sindrome de tourette

Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos y vocales. Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos, pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados